Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



We Wrocławiu przeprowadzono unikatową operację. Lekarze uratowali 4-letnią Hanię

24 lipca 2025, 14:47

We Wrocławiu wykonano unikatową w skali świata operację wrodzonej wady tchawicy u 4-letniej Hani ze Szczecina. Zabieg poprzedzono wielomiesięcznymi przygotowaniami i konsultacjami z zagranicznymi specjalistami. O udział w nim poproszono profesora Patricio Varelę z Chile, jednego z najwybitniejszych na świecie specjalistów ds. wad rozwojowych klatki piersiowej i chirurgii tchawicy u dzieci.


Wyładunek 17 ton srebrnych monet wydobytych z wraku "Black Swan"© Odyssey Marine Exploration

Skarb z dna Atlantyku

20 maja 2007, 07:54

Na dnie Oceanu Atlantyckiego odkryto największy z dotychczas odnalezionych zatopionych skarbów. Pochodzi on z wraku, który przewoził 500 000 srebrnych i złotych kolonialnych monet.


Koniec epoki krzemu?

1 kwietnia 2008, 09:38

Poniższa informacja to żart primaaprilisowy.Andrew Dornall, jeden z inżynierów Intela, poinformował na swoim blogu o stworzeniu przez jego firmę pierwszego w historii grafenowego procesora. Kość przeszła pomyślnie wszystkie testy.


Co z tym lodem?

11 listopada 2008, 18:15

Uczeni z Arctic Research Center na University of Illinois poinformowali o rekordowo dużym przyroście powierzchni lodu w Arktyce. Niezwykle chłodna zima spowodowała, że w październiku odnotowano najszybsze od 1979 roku tempo zwiększania się powierzchni lodu.


Nowotwór od za gorącej herbaty

27 marca 2009, 11:12

Bardzo gorąca herbata może powodować nowotwór przełyku – twierdzi profesor Reza Malekzadeh z Uniwersytetu Nauk Medycznych w Teheranie i zaleca przestudzenie napoju przed wypiciem (British Medical Journal).


Jak mózg uczy się widzieć

18 września 2009, 10:18

Badacze z MIT-u obserwowali starsze dzieci i dorosłych, którym udało się przywrócić wzrok. Dzięki temu stwierdzili, w jaki sposób mózg uczy się widzieć. Okazuje się, że kluczem do rozwiązania zagadki jest dynamiczna informacja, czyli obserwowanie poruszających się obiektów.


Potwierdzam, zostałam połknięta!

2 kwietnia 2010, 08:42

Inżynierowie z Uniwersytetu Florydzkiego opracowali prototyp pigułki, która wysyła potwierdzenie, że została połknięta. Naukowcy dodali do standardowej tabletki mikrochip i ulegającą strawieniu antenkę.


Kindle'owi rośnie konkurencja

17 grudnia 2010, 13:06

Kindle Amazona zyskuje coraz większą konkurencję. Do Polski trafił Onyx Boox X60, czytnik korzystający z całego szeregu nowych technologii.


Prawda lepsza od niezasłużonego chwalenia

20 października 2011, 08:38

Zbyt wiele niezasłużonego samonagradzania wcale nie prowadzi do podwyższenia samooceny, lecz do depresji. Jaka by nie była, dla wszystkich lepsza okazuje się prawda (Emotion).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy